小田和正 写于 2009-11-27
在现实生活中,孩子患有苯丙酮尿症(PKU)还是比较常见疾病。该病是常染色体隐性遗传病的一个共同特点，也是预防苯丙酮尿症的一个难点。实际上,按照常染色体隐性遗传规律，基因突变携带率高达1/30-1/60。也就是说,每30-60个“健康人”就有一人是基因突变的携带者。两个基因突变携带者结婚,1/4的后代即可能患病。 为了减少隐性遗传病的发生,50年前，欧美国家率先开展了新生儿疾病筛查，由此而彻底改变了PKU患者及其家庭的命运。很多PKU患者已健康地长大成人,结婚生育，从事着各行各业的工作。自20年前起，我国各大城市也逐步开展了新生儿疾病筛查。 新生儿筛查。新生儿疾病筛查是一项社会工程，需要全体新生儿普查才能保证不漏诊。目前，我国新生儿筛查网络已经覆盖到多数省、市、县级的妇幼保健院和综合医院。希望接受新生儿筛查的家庭，可在当地或到临近地区的妇幼保健院、综合医院为新生儿取血。婴儿出生3天后抽取约100微升（1滴）足跟血,滴在专用的采血滤纸上，自然干燥后，即可送到专门的筛查实验室进行测定。
小田和正 写于 2009-07-27
小田和正 写于 2008-07-04